Спадковість — тести з предмету «Патофізіологія»

Запитання 1

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

50 % хлопчиків будуть хворими
Усі хлопчики будуть здорові
Усі хлопчики будуть хворі
75 % хлопчиків будуть хворими
25 % хлопчиків будуть хворими

Запитання 2

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на фосфопенічний рахіт у своєї дочки. Її мати страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові. Яка імовірність народження хворої дівчинки у цій сім'ї?

75 % дівчаток будуть хворими
50 % дівчаток будуть хворими
Усі дівчатка будуть хворі
Усі дівчатка будуть здорові
25 % дівчаток будуть хворими

Запитання 3

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дочки. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дівчинки в цій сім'ї?

75 % дівчаток будуть хворими
50 % дівчаток будуть хворими
Усі дівчатка будуть здорові
Усі дівчатка будуть хворі
25 % дівчаток будуть хворими

Запитання 4

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на дальтонізм у своєї дитини. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно дальтонізму. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

50 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть хворі
25 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть здорові
75 % дітей будуть хворими

Запитання 5

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у своєї дитини. Її батько страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її чоловік здорові стосовно гемофілії. Яка імовірність народження хворої дитини в цій сім'ї?

25 % дітей будуть хворими
75 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть здорові
50 % дітей будуть хворими
Усі діти будуть хворі

Запитання 6

Яка вірогідність народження хворих синів у здорової жінки, батько якої страждає на атрофію здорових нервів (тип успадкування такий, як при гемофілії), а чоловік здоровий?

100%
0%
50%
25%
75%

Запитання 7

Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?

75%
50%
0%
25%
100%

Запитання 8

Чоловік хворіє на брахідактилію, а дружина здорова. Відомо, що його мати була здоровою, а батько хворів на брахідактилію. Яка вірогідність народження дітей з брахідактилією у цієї подружньої пари?

50%
100%
75%
0%
25%

Запитання 9

До лікаря-генетика звернулися батьки юнака 18 років. Об’єктивно виявлені виражена розумова відсталість та гіпогонадизм. Попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволяє підтвердити цей діагноз?

Генеалогічний
Цитологічний
Близнюковий
Популяційно-статистичний
Біохімічний

Запитання 10

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

Генеалогічний
Близнюковий
Біохімічний
Цитологічний
Популяційно-статистичний

Запитання 11

У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу?

Генеалогічний
Близнюковий
Популяційно-статистичний
Біохімічний
Цитологічний

Запитання 12

Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?

Біохімічний
Демографо-статистичний
Цитологічний
Близнюковий
Генеалогічний

Запитання 13

У населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії становить 3 %. Який метод генетичного дослідження використовується для раннього виявлення фенілкетонурії у новонароджених?

Біохімічний
Цитогенетичний
Близнюковий
Популяційно-статистичний
Генеалогічний

Запитання 14

При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?

Інверсія
Нестача
Делеція
Дуплікація
Ампліфікація

Запитання 15

У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?

Термінація
Репарація
Ініціація
Реплікація
Дуплікація

Запитання 16

У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК, але спрацювала система репарації ДНК. Який з названих ферментів входить до цієї системи?

Трипсин
Амілаза
Лігаза
Каталаза
Ліпаза

Запитання 17

Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?

Реплікація
Інверсія
Дуплікація
Делеція
Транслокація

Запитання 18

Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Х-зчеплене рецесивне
Аутосомне домінантне
Х-зчеплене домінантне
Аутосомне рецесивне
Y-зчеплене

Запитання 19

Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років встановлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. У дідуся по материнській лінії виявлена така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?

Неповне домінування
Домінантний, зчеплений зі статтю
Рецесивний, зчеплений зі статтю
Аутосомно-домінантний
Аутосомно-рецесивний

Запитання 20

Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні у чоловіків. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Аутосомне рецесивне
Х-зчеплене рецесивне
Y-зчеплене
Х-зчеплене домінантне
Аутосомне домінантне

Запитання 21

Під час медико-генетичного консультування родини з ахондроплазією виявлено, що аномалія проявляється у кожному поколінні як у чоловіків, так і в жінок. Який тип успадковування притаманний для цієї хвороби?

Y-зчеплене
Аутосомне домінантне
Аутосомне рецесивне
Х-зчеплене рецесивне
Неповне домінанування

Запитання 22

Під час медико-генетичного консультування дитини з фенілкетонурією виявлено, що це захворювання у сім'ї діагностоване вперше. Який тип успадковування притаманний для цієї спадкової аномалії?

Х-зчеплене домінантне
Y-зчеплене
Х-зчеплене рецесивне
Аутосомне домінантне
Аутосомне рецесивне

Запитання 23

Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Полідактилія
Синдром Шерешевського-Тернера
Глікогеноз
Гемоглобінопатія
Галактоземія

Запитання 24

Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Ахондроплазія
Цукровий діабет
Хвороба Дауна
Вітамін D2-резистентний рахіт
Гемофілія

Запитання 25

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

Синдром Клайнфельтера
Гіпогаммаглобулінемія Брутона
Трисомія за Х-хромосомою
Гіпофосфатемічний рахіт
Серпоподібноклітинна анемія

Запитання 26

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

Алкаптонурія
Короткопалість
Дальтонізм
Гемофілія
Гіпогаммаглобулінемія Брутона

Запитання 27

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?

Фенілкетонурія
Полідактилія
Дауна
Гемофілія
Галактоземія

Запитання 28

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

Фенілкетонурія
Гіпофосфатемічний рахіт
Гемофілія А
Серпоподібноклітинна анемія
Полідактилія

Запитання 29

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

Короткопалість
Полідактилія
Дальтонізм
Гіпогаммаглобулінемія Брутона
Альбінізм

Запитання 30

У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

47, XY, 21+
47, XX, 15+
48, XXXY
45, XY
45, ХО

Запитання 31

У хворого виявлено синдром Клайнфельтера. Який у нього каріотип?

47, XY, 15
48, XXXX
45, ХО
47, XXY
45, YO

Запитання 32

У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

48, XXXY
47, XY, 15+
45, Х
47, XXY
47, XY, 21+

Запитання 33

У хворого виявлено “ускладнений” синдром Клайнфельтера. Який каріотип може бути у нього?

46, XY
45, ХО
49, XXXXY
47, XY, 15
45, YO

Запитання 34

У дитини діагностовано вроджений сифіліс. Виберіть найбільш точне визначення вроджених хвороб.

Хвороби, зумовлені патологією пологів
Хвороби, з якими людина народжується
Усі спадкові хвороби
Трансплацентарні інфекційні хвороби
Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування

Запитання 35

Дитина народилась зі спадковою хворобою. Яка хвороба є водночас вродженою і спадковою?

Брахідактилія
Хорея Гентінгтона
Вроджений сифіліс
Подагра
Гемолітична хвороба новонароджених

Запитання 36

Спадкова хороба вперше виявила себе у дорослому віці. Яка хвороба є спадковою, але не вродженою?

Спадкова глухонімота
Полідактилія
Сифіліс
Синдром Дауна
Хорея Гентінгтона

Запитання 37

Дитина народилась з патологією. Яка хвороба є водночас вродженою і не спадковою?

Імунодефіцит з тромобоцитопенією та екземою
Серпоподібноклітинна анемія
Гемолітична хвороба новонароджених (резус-конфлікт)
Фенілкетонемія
Брахідактилія

Запитання 38

У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах є причиною цієї хвороби?

Трисомія 18
Трисомія 21
Трисомія 13
Моносомія Х
Трисомія Х

Запитання 39

Чоловік 28 років звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, довгі кінцівки. У ядрах букальних епітеліоцитів пацієнта виявлено по одному тільцю Барра. Для якої патології характерні зазначені порушення?

Синдром Клайнфельтера
Синдром Віскотта - Олдріча
Акромегалія
Синдром Луї - Барр
Гігантизм

Запитання 40

У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

Клайнфельтера
Дауна
Патау
Шерешевського-Тернера
Едвардса

Запитання 41

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

Синдром Шерешевського—Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Віскотта – Олдріча
Хвороба Дауна

Запитання 42

У експериментального собаки слабкий тип конституції. За якою класифікацією виділено цей тип?

Богомольця
Чорноруцького
Павлова
Сиго
Кречмера

Запитання 43

Хворий на шизофренію має астенічний тип конституції. За якою класифікацією виявляється такий зв'язок між будовою тіла та схильністю до психічних захворювань?

Богомольця
Кречмера
Сиго
Павлова
Гіпократа

Запитання 44

Юнак, 18 років, високий на зріст, з міцними кістками та розвиненими м’язами. Який у нього тип конституції за Сиго?

Дихальний
Травний
Гіперстенічний
М’язовий
Мозковий

Запитання 45

Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сиго?

Гіперстенічний
М’язовий
Дихальний
Мозковий
Травний

Запитання 46

Хлопець, 15 років високий на зріст, худий, з тонкими кістками, часто хворіє на респіраторні захворювання. Який у нього тип конституції за Богомольцем?

Дихальний
Нормостенічний
Слабкий
Астенічний
Гіперстенічний

Запитання 47

У чоловіка атлетичний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

Гіпоацидний гастрит
Шизофренію
Туберкульоз легень
Епілепсію
Вірусні респіраторні інфекції

Запитання 48

У хворого виявлено астенічний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

Істерію
Гіпоацидний гастрит
Шизофренію
Туберкульоз легень
Вірусні респіраторні інфекції

Запитання 49

У хворого гіперстенічний тип конституції за М.В.Чорноруцьким. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?

Особливості основних функцій організму і обміну речовин
Особливості структури сполучної тканини
Переважний розвиток фізіологічної системи
Переважання одного з основних соків організму
Переважання першої або другої сигнальної системи

Запитання 50

У дитини з екзематозними ураженнями шкіри виявлено ексудативно-катаральний діатез. Що таке діатез?

Схильність людини до певних захворювань
Захворювання раннього дитячого віку
Спадкові ферментопатії
Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразники
Аномалія внутрішньоутробного розвитку

Запитання 51

У дитини з хронічним тонзилітом та аденоїдними вегетаціями виявлено лімфатико-гіпопластичний діатез. Що ще характерне для цього діатезу?

Збудливість нервової системи
Затримка інволюції вилочкової залози
Подагра
Зменшення лімфатичних вузлів
Лімфопенія

Запитання 52

Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Що характерне для цього типу?

Тонка, ніжна сполучна тканина
Нерішучість, пригніченість, відлюдкуватість
Переважання процесу гальмування над збудженням у нервовій системі
Схильність до гіпертонічної хвороби
Переважний розвиток системи дихання

Запитання 53

Людина має мозковий тип конституції за класифікацією Сиго. Який ще тип конституції відноситься до цієї класифікації?

Гіперстенік
Пастозний
Ліпоматозний
Травний
Пікнічний

Запитання 54

Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?

Переважання одного з основних соків організму
Переважання першої або другої сигнальної системи
Особливості основних функцій організму і обміну речовин
Переважний розвиток фізіологічної системи
Особливості структури сполучної тканини

Обмін на SnowCoins

Яка вірогідність народження хворих дочок у подружньої пари, де чоловік хворіє на гіпофосфатемічний рахіт, а жінка здорова?

Лікар запідозрив у дитини синдром Шерешевського – Тернера. Який метод генетичного обстеження дасть можливість встановити цей діагноз?

При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одне плече 15-ї хромосоми коротше від іншого. Який вид мутації має місце у цієї дитини?

У клітинах людини відбулося відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом з допомогою специфічних ферментів. Яку назву має це явище?

Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК подвоїлась. Який з наведених видів мутацій виник у ланцюзі ДНК?

Аналіз родоводу встановив аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Аналіз родоводу встановив полігенний тип успадкування захворювання. Яка з названих нижче хвороб має такий тип успадковання?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка хвороба з названих нижче успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-домінантним типом?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою?

Дитина страждає на спадкову хворобу. Яка з названих нижче хвороб передається за аутосомно-рецесивним типом?

У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

У хворого виявлено синдром Клайнфельтера. Який у нього каріотип?

У хворої людини в ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра (статевий хроматин). При якому варіанті каріотипу це спостерігається?

У хворого виявлено “ускладнений” синдром Клайнфельтера. Який каріотип може бути у нього?

У дитини діагностовано вроджений сифіліс. Виберіть найбільш точне визначення вроджених хвороб.

Дитина народилась зі спадковою хворобою. Яка хвороба є водночас вродженою і спадковою?

Спадкова хороба вперше виявила себе у дорослому віці. Яка хвороба є спадковою, але не вродженою?

Дитина народилась з патологією. Яка хвороба є водночас вродженою і не спадковою?

У хлопчика діагностовано хворобу Дауна. Яка зміна у хромосомах є причиною цієї хвороби?

У експериментального собаки слабкий тип конституції. За якою класифікацією виділено цей тип?

Хворий на шизофренію має астенічний тип конституції. За якою класифікацією виявляється такий зв'язок між будовою тіла та схильністю до психічних захворювань?

Юнак, 18 років, високий на зріст, з міцними кістками та розвиненими м’язами. Який у нього тип конституції за Сиго?

Хлопець 18 років, зріст 180см, вага 130 кг, дещо надмірне відкладення жиру в області живота і стегон, страждає запорами. Який у нього тип конституції за Сиго?

Хлопець, 15 років високий на зріст, худий, з тонкими кістками, часто хворіє на респіраторні захворювання. Який у нього тип конституції за Богомольцем?

У чоловіка атлетичний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

У хворого виявлено астенічний тип конституції за класифікацією Кречмера. Серед хворих на які хвороби частіше зустрічається цей тип конституції?

У хворого гіперстенічний тип конституції за М.В.Чорноруцьким. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?

У дитини з екзематозними ураженнями шкіри виявлено ексудативно-катаральний діатез. Що таке діатез?

У дитини з хронічним тонзилітом та аденоїдними вегетаціями виявлено лімфатико-гіпопластичний діатез. Що ще характерне для цього діатезу?

Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Що характерне для цього типу?

Людина має мозковий тип конституції за класифікацією Сиго. Який ще тип конституції відноситься до цієї класифікації?

Людина має астенічний тип конституції за класифікацією О.О.Богомольця. Який принцип покладений в основу цієї класифікації?