У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове захворювання, зумовлене дефектами ферментів системи репарації ДНК:
- А Хвороба Леша-Ніхана
- Б Вітиліго
- В Альбінізм
- Г Порфірія
- Д Пігментна ксеродермія Правильна
Чому це правильна відповідь
Пігментна ксеродермія виникає через мутації в генах, які кодують ферменти репарації ДНК. УФ-промені сонця ламають ДНК в клітинах шкіри, утворюючи димери тиміну. У здорових людей ці димери швидко вирізуються і ремонтуються системою ексцизійної репарації. У хворих ферменти не працюють, пошкодження накопичуються. Клітини шкіри гинуть або мутирують, з’являються пігментні плями, сухість, виразки і швидко рак шкіри. Шкіра не витримує сонце взагалі. Ключ — саме дефект репарації ДНК робить шкіру надчутливою до УФ, а не просто брак пігменту чи інші метаболічні проблеми.
Чому інші варіанти не підходять
Хвороба Леша-Ніхана
Хвороба Леша-Ніхана — дефект ферменту пуринового обміну, надлишок сечової кислоти. Проявляється самоушкодженням, подагрою, неврологічними проблемами. З сонцем і шкірою ніякого зв’язку.
Вітиліго
Вітиліго — аутоімунне руйнування меланоцитів, з’являються білі плями. Репарація ДНК нормальна, сонце просто сильніше палить на депігментованих ділянках.
Альбінізм
Альбінізм — брак меланіну через дефект тирозинази чи транспорту. Шкіра бліда і чутлива до сонця, але репарація ДНК працює нормально, просто немає захисту від УФ.
Порфірія
Порфірія — порушення синтезу гему, накопичення порфіринів. Шкіра чутлива до світла, з’являються пухирі, але проблема в порфіринах, а не в репарації ДНК.