Внаслідок дефіциту УФО-ендонуклеази порушується репарація ДНК і виникає таке захворювання:
- А Фенілкетонурія
- Б Подагра
- В Альбінізм
- Г Серпоподібноклітинна анемія
- Д Пігментна ксеродермія Правильна
Чому це правильна відповідь
Ультрафіолет з сонця пошкоджує ДНК у клітинах шкіри, утворюючи димери тиміну. У нормі фермент УФО-ендонуклеаза розпізнає ці димери і починає процес ексцизійної репарації — вирізання пошкодженої ділянки і заміна новою. Без цього ферменту пошкодження накопичуються, клітини гинуть або мутирують. Шкіра стає сухою, з пігментними плямами, виразками і швидко розвиваються раки шкіри. Саме дефіцит УФО-ендонуклеази викликає пігментну ксеродермію — хворобу, де шкіра не може ремонтувати УФ-пошкодження ДНК.
Чому інші варіанти не підходять
Фенілкетонурія
Фенілкетонурія виникає через мутацію в гені фенілаланінгідроксилази. Організм не перетворює фенілаланін у тирозин. Це порушення обміну амінокислот, а не репарації ДНК.
Подагра
Подагра з’являється через надлишок сечової кислоти від порушення обміну пуринів. Кристали відкладаються в суглобах. Ніякого зв’язку з репарацією ДНК чи УФ немає.
Альбінізм
Альбінізм — це дефект у синтезі меланіну через мутацію в гені тирозинази чи інших ферментів пігментації. Шкіра не захищена від УФ, але репарація ДНК працює нормально.
Серпоподібноклітинна анемія
Серпоподібноклітинна анемія — точкова мутація в гені бета-глобіну. Гемоглобін полімеризується і еритроцити стають серпоподібними. Це мутація в одному гені, а не дефект репарації.