При дослідженні каріотипу 5-річної дівчинки виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша звичайної, так як до неї приєдналася хромосома з 21- ї пари. Який вид мутації має місце у цій дівчинки?
- А Дуплікація
- Б Делеція
- В Інверсія
- Г Транслокація Правильна
- Д -
Чому це правильна відповідь
У дівчинки загальна кількість хромосом нормальна — 46. Але одна хромосома з 15-ї пари стала довшою, бо до неї приліпилася ціла хромосома з 21-ї пари. Це означає, що шматок однієї хромосоми перемістився на іншу хромосому. Саме таке переміщення частини однієї хромосоми на іншу називається транслокацією. Тут ціла 21-а хромосома приєдналася до 15-ї, тому одна 15-ка стала дуже довгою, а пари 21-ї взагалі немає як окремої. Ключовий момент: матеріал не дублюється і не втрачається, він просто переїжджає з однієї хромосоми на іншу. Загальна кількість хромосом лишається 46, але структура двох хромосом змінилася.
Чому інші варіанти не підходять
Дуплікація
Дуплікація — це коли якийсь шматок хромосоми повторюється, тобто з'являється зайва копія ділянки. Тут нічого не дублюється, просто частина однієї хромосоми перемістилася на іншу, тому дуплікація не підходить.
Делеція
Делеція — це втрата шматка хромосоми. У дівчинки нічого не втрачено: вся 21-а хромосома є, просто приклеєна до 15-ї. Загальна кількість генетичного матеріалу не зменшилася.
Інверсія
Інверсія — це коли шматок хромосоми перевертається догори дном на тій самій хромосомі. Тут матеріал перемістився з однієї хромосоми на зовсім іншу, а не перевернувся на місці.
-
Цей варіант порожній, там просто немає відповіді. Він точно не може бути правильним.