Альбіноси погано переносять сонячну засмагу, у них з'являються опіки. Порушення метаболізму якої кислоти лежить в основі цього явища?

Чому це правильна відповідь

У альбіносів спостерігається спадкове порушення ферменту тирозинази (мідьвмісна оксидаза), що каталізує перші два етапи біосинтезу меланіну з тирозину: гідроксилювання тирозину до L-ДОФА та подальше окиснення L-ДОФА до дофахінону в меланоцитах. Тирозин утворюється з фенілаланіну за допомогою фенілаланінгідроксилази (з коферментом тетрагідробіоптерином) у печінці та нирках. При окуло-кутанному альбінізмі типу I активність тирозинази відсутня або різко знижена, що призводить до блокади синтезу еумеланіну та феомеланіну незалежно від вмісту тирозину. Оскільки меланін є основним пігментом, що поглинає ультрафіолетове випромінювання та захищає ДНК кератиноцитів від пошкодження УФ-променями, його відсутність робить шкіру надзвичайно чутливою до сонячного опромінення: виникають швидкі сонячні опіки, фотопошкодження ДНК, високий ризик розвитку базальноклітинного та плоскоклітинного раку шкіри, меланоми. Порушення метаболізму саме фенілаланіну (через блокаду подальшого перетворення в тирозин і меланін) є первинним біохімічним дефектом при класичному тирозиназ-негативному альбінізмі, хоча безпосередньо ферментопатія стосується тирозинази, субстратом якої є тирозин. Саме тому в КРОК-тестах це явище традиційно пов’язують із порушенням метаболізму фенілаланіну як попередника меланіну. Регуляція синтезу меланіну здійснюється α-МСГ через активацію cAMP-залежної протеїнкінази А, яка фосфорилює та активує тирозиназу; при альбінізмі цей регуляторний шлях не здатен компенсувати відсутність активного ферменту. Таким чином, дефіцит меланіну призводить до відсутності фотозахисту та розвитку фотодерматозів.