У пацієнта відзначено підвищену чутливість до світла, ураження відкритих ділянок шкіри, неврологічний біль. У сечі спостерігається неспецифічне виведення порфіринів. Це захворювання належить до групи порфірій і є наслідком порушення:

Чому це правильна відповідь

Клінічна картина з фоточутливістю, бульозними ураженнями відкритих ділянок шкіри, неврологічним болем та підвищеним виведенням порфіринів у сечі (уропорфірин I і копропорфірин I) характерна для вродженої еритропоетичної порфірії (хвороба Гюнтера) або печінкової порфірії з фоточутливістю (порфірія варієгатна, спадкова копропорфірія), але найчастіше в КРОК-тестах під цією картиною мається на увазі порфірія, пов’язана з порушенням біосинтезу гему. Біосинтез гему починається в мітохондріях еритроїдних попередників і частково відбувається в цитозолі, складається з восьми ферментативних етапів, на кожному з яких утворюються специфічні порфірини або їх попередники. При спадкових або набутих дефектах ферментів цього шляху (найчастіше уропорфіриноген-III-синтази, уропорфіриноген-декарбоксилази, копропорфіриноген-оксидази або протопорфіриноген-оксидази) відбувається накопичення відповідних порфіринів (уропорфірину I, копропорфірину III, протопорфірину IX), які є фотоактивними. Під дією УФ-променів видимого діапазону (400–410 нм, смуга Соре) порфірини переходять у збуджений стан, передають енергію молекулярному кисню з утворенням синглетного кисню і вільних радикалів, що викликають пероксидне окиснення ліпідів мембран, вивільнення медіаторів запалення та тяжкі бульозно-некротичні ураження шкіри. Накопичені порфірини виводяться з сечею і калом, надаючи сечі темно-червоного кольору («портвейн»). Порушення саме синтезу гему призводить до недостатності негативного зворотного зв’язку з АЛА-синтазою-1, її надмірної активації та подальшого накопичення токсичних порфіринів. Таким чином, патологічний процес є прямим наслідком блокади біосинтезу гему на різних етапах, тоді як порушення розпаду гемоглобіну, утворення уробіліну або засвоєння вітамінів не призводять до накопичення порфіринів і фоточутливості.