Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи ('заяча губа' 'вовча паща'). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцевосудинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром наявний у хлопчика?
- А Шерешевського-Тернера
- Б Едвардса
- В Клайнфельтера
- Г Патау Правильна
- Д Дауна
Чому це правильна відповідь
У хлопчика трисомія за 13-ю хромосомою — тобто три копії 13-ї замість двох. Зайва 13-а хромосома порушує нормальний розвиток багатьох органів під час ембріогенезу. Через це з'являються розщеплення верхньої губи і піднебіння, вади серця, проблеми з нервовою системою, мікрофтальмія чи інші дефекти очей. Саме такий набір вад типовий для синдрому Патау. Ключовий момент — трисомія 13, яка прямо викликає ці множинні вроджені вади.
Чому інші варіанти не підходять
Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера — це моносомія X у дівчаток (45,X0). Хлопчиків з цим синдромом не буває, і трисомії 13 немає.
Едвардса
Синдром Едвардса — трисомія за 18-ю хромосомою. Вади інші: маленька щелепа, здавлені кулачки, вади нирок, але не характерне розщеплення губи саме з трисомією 13.
Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — зайва X у хлопчиків (47,XXY). Проявляється високим зростом, гінекомастією, безпліддям, але не множинними вадами обличчя і серця.
Дауна
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою. Характерні плоске обличчя, косі очні щілини, брахідактилія, але не розщеплення губи з тяжкими вадами серця і нервової системи як при 13-й.