У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?
- А Соматична мутація
- Б Хромосомна мутація
- В Порушення гаметогенезу Правильна
- Г Рецесивна мутація
- Д Домінантна мутація
Чому це правильна відповідь
У дитини є трисомія 13-ї хромосоми, тобто замість двох копій цієї хромосоми є три. Таке не з’являється вже після запліднення, а формується ще на етапі утворення статевих клітин. Під час гаметогенезу хромосоми мають правильно розійтися між яйцеклітиною або сперматозоїдом. Якщо цього не сталося, одна гамета отримує зайву хромосому. Коли така гамета бере участь у заплідненні, зигота одразу має неправильну кількість хромосом. Усі клітини дитини потім копіюють цю помилку. Ключовий момент — трисомія виникає через нерозходження хромосом у мейозі, а це і є порушення гаметогенезу.
Чому інші варіанти не підходять
Соматична мутація
Соматична мутація виникає вже після запліднення і не охоплює всі клітини організму. Тут трисомія є в усіх соматичних клітинах.
Хромосомна мутація
Це загальний термін, який описує зміну хромосом. У задачі питають саме про механізм виникнення, а не тип змін.
Рецесивна мутація
Рецесивні мутації стосуються окремих генів, а не кількості хромосом. Вони не викликають трисомій.
Домінантна мутація
Домінантна мутація також пов’язана з генами, а не з нерозходженням хромосом. Вона не пояснює появу зайвої хромосоми.