У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?
- А Соматична мутація
- Б Хромосомна мутація
- В Рецесивна мутація
- Г Домінантна мутація
- Д Порушення гаметогенезу Правильна
Чому це правильна відповідь
Синдром Патау виникає, коли в дитини три копії 13-ї хромосоми замість двох. В усіх клітинах 47 хромосом. Це стається через те, що одна з гамет батьків мала дві 13-ї хромосоми замість однієї. Запліднення нормальною гаметою дало трисомію. Проблема в мейозі в одного з батьків: хромосоми не розійшлися в анафазі І чи ІІ. Одна гамета отримала зайву хромосому. Батьки здорові, спадковість чиста, тому це нова подія саме в гаметогенезі. Не мутація в гені, а порушення розходження хромосом. Ключ — зайва ціла хромосома в усіх клітинах від самого запліднення, а це можливе тільки через помилку в утворенні гамет.
Чому інші варіанти не підходять
Соматична мутація
Соматична мутація трапляється в тілі після запліднення, в окремих клітинах. При синдромі Патау трисомія в усіх клітинах дитини, тому причина не соматична.