У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трісомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?
- А Дауна
- Б Едвардса
- В Патау Правильна
- Г Клайнфельтера
- Д Шерешевського-Тернера
Чому це правильна відповідь
У дитини три копії 13-ї хромосоми замість двох. Це викликає синдром Патау. Через зайву хромосому порушується нормальний розвиток багатьох органів. З’являються розщеплення губи і піднебіння, вади серця, проблеми з нервовою системою, мікрофтальмія чи інші дефекти очей. Такі зміни типові саме для трісомії 13. Діти з синдромом Патау мають характерний набір вад, включаючи саме ці дефекти обличчя і внутрішніх органів. Ключовий момент — трісомія по 13-й хромосомі прямо вказує на синдром Патау, а не на інші.
Чому інші варіанти не підходять
Дауна
Синдром Дауна виникає через трісомію по 21-й хромосомі. Типові риси — скошене обличчя, широкий ніс, вади серця, але без розщеплення губи і піднебіння як основної ознаки. Тут трісомія по 13-й.
Едвардса
Синдром Едвардса — це трісомія по 18-й хромосомі. Діти мають маленьку щелепу, зціплені пальці, вади нирок і серця. Розщеплення верхньої щелепи не характерне для нього.
Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера буває тільки в хлопчиків з каріотипом XXY. Проявляється високим ростом, гінекомастією, безпліддям у дорослому віці. Немає вроджених вад обличчя чи серця в новонароджених.
Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера — це моносомія по X-хромосомі у дівчаток (XO). Характеризується низьким ростом, крилоподібними шкірними складками на шиї, вадами серця. Хлопчиків з цим синдромом не буває.