MedOnline Тренуватись онлайн

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

Чому це правильна відповідь

У дитини ознаки синдрому крику кота: характерний плач через проблеми з гортанню, маленька нижня щелепа, мікроцефалія, вади серця, аномалії кінцівок. Це стається, коли втрачено частину короткого плеча 5-ї хромосоми. Делеція в ділянці 5p призводить до втрати генів, які потрібні для нормального розвитку гортані, мозку, серця і кистей. Плач схожий на мяукання саме через зміни в гортані. Без цієї ділянки хромосоми розвиток іде неправильно в кількох системах одразу. Саме делеція короткого плеча 5-ї хромосоми дає цю комбінацію вад. Інші хромосоми викликають інші синдроми з іншими ознаками. Ключ — характерний плач плюс мікроцефалія і полідактилія вказують тільки на синдром крику кота від втрати 5p.

Чому інші варіанти не підходять

21-ої хромосоми
Делеція 21-ї хромосоми може давати вади розвитку, але не такі. Трисомія 21 — це Дауна, а часткова делеція 21 дає інші фенотипи без крику кота.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Гаструляція. Гісто- та органогенез. Постнатальний онтогенез