До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на це захворювання від народження. Жінка та її родичі не страждали на це захворювання. Визначте вірогідність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї:
- А 75% хлопчиків будуть хворими
- Б 0% Правильна
- В 25% хлопчиків будуть хворими
- Г 100%
- Д 50% хлопчиків будуть хворими
Чому це правильна відповідь
Гемофілія передається рецесивним геном на X-хромосомі. Чоловік хворий, значить його X погана, а Y нормальна. Він передає сину завжди Y-хромосому, а дочку — свою погану X. Жінка здорова і ніхто в її родині не хворів, тому її обидві X нормальні. Син отримує X тільки від мами — здорову. Тому він не може отримати поганий ген від батька. Хлопчик народиться абсолютно здоровим, бо погана X у батька йде тільки до дівчаток. Ризик для сина нульовий. Ключ — батько передає сину Y, а не X, тому хвороба від нього синам не переходить.
Чому інші варіанти не підходять
75% хлопчиків будуть хворими
Такий відсоток буває при інших типах успадкування, наприклад, якщо обоє батьків носії аутосомного рецесиву. Тут ген на X, і батько не передає X сину взагалі.
25% хлопчиків будуть хворими
Це коли мама носій, а тато здоровий — тоді половина синів хворіє. Але тут мама точно здорова, тому 25% не підходить.
100%
Це було б, якби мама носій або хвора, а тато хворий. Але мама дає здорову X, тому всі сини здорові.
50% хлопчиків будуть хворими
50% синів хворіє, коли мама носій, а тато здоровий. Тут ситуація навпаки — мама здорова, тато хворий, тому сини не хворіють.