В медико - генетичну консультацію звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням з народження. Жінка і її батьки здорові в відношенні гемофілії. Яка ймовірність появи хвороби у хлопчика в даній родині?
- А Усі хлопчики будуть здоровими Правильна
- Б 75% хлопчиків будуть хворими
- В 25% хлопчиків будуть хворими
- Г 50% хлопчиків будуть хворими
- Д Всі хлопчики будуть хворими
Чому це правильна відповідь
Гемофілія передається через Х-хромосому. У чоловіків вона проявляється одразу, бо Х-хромосома лише одна. Батько має гемофілію, тому його єдина Х-хромосома містить дефектний ген. Синам він передає не Х, а Y-хромосому, тому напряму передати хворобу сину не може. Мати здорова і її батьки також здорові, отже її обидві Х-хромосоми нормальні. Це означає, що вона не є носійкою гена гемофілії. Хлопчик отримає Y-хромосому від батька і нормальну Х-хромосому від матері. Ключовий момент — відсутність дефектного гена в матері.
Чому інші варіанти не підходять
75% хлопчиків будуть хворими
Такий відсоток можливий лише при складних комбінаціях спадкування, яких тут немає. У цій родині немає джерела дефектного гена з боку матері.
25% хлопчиків будуть хворими
Цей варіант характерний для ситуації, коли мати є носійкою. Тут мати не має гена гемофілії.
50% хлопчиків будуть хворими
Половина хворих синів буває, якщо мати — носійка, а батько здоровий. У цьому випадку мати генетично здорова.
Всі хлопчики будуть хворими
Для цього мати мала б передавати лише дефектну Х-хромосому. Насправді обидві її Х-хромосоми нормальні.