У дитини спостерігається затримка фізичного та розумового розвитку, глибокі порушення з боку сполучної тканини внутрішніх органів; у сечі виявлено кератансульфати. Обмін яких речовин порушений?

Чому це правильна відповідь

Клінічна картина (затримка фізичного та розумового розвитку, грубі порушення сполучної тканини, виражена екскреція кератансульфатів з сечею) відповідає мукополісахаридозам — групі спадкових лізосомних хвороб накопичення, зумовлених дефіцитом одного з ферментів, що гідролізують глікозаміноглікани (ГАГ) у лізосомах. Найчастіше це синдроми Моркіо А (дефіцит N-ацетилгалактозамін-6-сульфатази), Моркіо В (β-галактозидаза) або синдром Слая (дефіцит ідуронат-2-сульфатази), при яких саме кератансульфат (а також хондроїтинсульфат і дерматансульфат) не розщеплюється і накопичується в лізосомах фібробластів, хондроцитів, макрофагів, нейронів та виводиться з сечею у великій кількості. Глікозаміноглікани є основними компонентами міжклітинного матриксу хряща, сухожиль, зв’язок, клапанів серця, рогівки; їх накопичення призводить до грубих деформацій кісток (дисплазія, кіфосколіоз, genu valgum), ураження клапанів серця, помутніння рогівки, гепатоспленомегалії та тяжкої розумової відсталості (при типах, що вражають ЦНС). Діагностичним маркером є масивна глікозамінуріканурія з переважанням кератансульфатів, що прямо вказує на порушення катаболізму саме глікозаміногліканів, а не окремих білків матриксу.