У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?
- А Порушення гаметогенезу Правильна
- Б Рецесивна мутація
- В Соматична мутація
- Г Хромосомна мутація
- Д Домінантна мутація
Чому це правильна відповідь
Під час утворення статевих клітин хромосоми мають чітко розійтися, щоб кожна гамета отримала правильну кількість. Якщо цього не відбувається, одна гамета отримує зайву хромосому. Така гамета виглядає нормально, але несе помилку. Коли вона бере участь у заплідненні, в зиготі одразу формується зайва хромосома. У цьому випадку дитина має три 13-ті хромосоми у всіх клітинах тіла. Це означає, що помилка виникла ще до запліднення, а не після нього. Ключовий момент у тому, що зайва хромосома зʼявилась через неправильний поділ хромосом під час утворення гамет. Саме це і є порушення гаметогенезу.
Чому інші варіанти не підходять
Рецесивна мутація
Рецесивні мутації повʼязані зі змінами окремих генів. Вони не можуть викликати появу зайвої хромосоми.
Соматична мутація
Соматичні мутації виникають уже після запліднення і не охоплюють усі клітини організму. Тут зайва хромосома є в кожній клітині.
Хромосомна мутація
Хромосомні мутації змінюють будову хромосоми, а не її кількість. У задачі змінена саме кількість хромосом.
Домінантна мутація
Домінантні мутації стосуються окремих генів і типу їх прояву. Вони не призводять до трисомій.