У немовляти спостерігаються епілептиформні судоми, викликані дефіцитом вітаміну В6. Це спричинено зменшенням у нервовій тканині гальмівного медіатора - гамма-аміномасляної кислоти. Активність якого ферменту знижена:

Чому це правильна відповідь

Епілептиформні судоми у немовлят при дефіциті вітаміну В6 зумовлені різким зниженням концентрації гальмівного нейромедіатора γ-аміномасляної кислоти (ГАМК) у ЦНС. Синтез ГАМК відбувається виключно в цитозолі нейронів (переважно ГАМК-ергічних) за однією реакцією — декарбоксилюванням L-глутамату, що каталізує мітохондріальний і цитозольний фермент глутаматдекарбоксилаза (GAD65 і GAD67), який потребує коферменту піридоксальфосфату (ПФ) — активної форми вітаміну В6. Реакція: L-глутамат → ГАМК + CO₂. Піридоксальфосфат зв’язується з апоферментом через основу Шиффа з ε-аміногрупою лізину активного центру і бере безпосередню участь у відщепленні карбоксильної групи. При спадковому або набутий дефіциті вітаміну В6 (піридоксинзалежна або піридоксальфосфатзалежна епілепсія) активність глутаматдекарбоксилази різко знижується, синтез ГАМК падає до 10–20 % від норми, що призводить до переважання збуджувальних сигналів (глутамат, аспартат) над гальмівними. Це викликає гіперсинхронізацію нейронів кори та підкіркових структур і розвиток резистентних до звичайних протисудомних засобів епілептичних нападів, які купіруються лише парентеральним введенням піридоксину або піридоксаль-5-фосфату. Регуляція активності GAD здійснюється перева