У двохрічної дитини з нирковою недостатністю виявлено гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку має місце спадкове порушення обміну амінокислот, що призводить до надмірного утворення оксалату та його виділення з сечею. Гіпероксалурія з раннього дитячого віку є характерною ознакою вроджених дефектів метаболізму, при яких порушується детоксикація оксалатних попередників. Ключовим біохімічним механізмом є порушення обміну гліцину, зокрема його перетворення у печінці. У нормі гліоксилат, що утворюється в процесі метаболізму гліцину та гідроксипроліну, за участю ферменту аланін-гліоксилат-амінотрансферази перетворюється назад у гліцин. Цей процес локалізується в пероксисомах гепатоцитів і є критичним для запобігання накопиченню гліоксилату. При спадковому дефекті цього шляху гліоксилат не утилізується належним чином і окиснюється до оксалату. Оксалат є кінцевим, метаболічно інертним продуктом, який не може бути подальше розщеплений в організмі та виводиться виключно нирками. Надлишкове утворення оксалату призводить до його високої концентрації в сечі. Оксалат має високу спорідненість до іонів кальцію, утворюючи нерозчинний оксалат кальцію. Це зумовлює формування оксалатних каменів у нирках, відкладання кристалів у нирковій паренхімі та прогресуюче ураження нирок, що клінічно проявляється оксалатним уролітіазом і нирковою недостатністю у дітей раннього віку. Таким чином, ключовою біохімічною ланкою є порушення метаболізму гліцину, що веде до накопичення гліоксилату та вторинного утворення оксалату. Саме цей причинно-наслідковий зв’язок пояснює розвиток гіпероксалурії та робить варіант "Гліцину" правильним у контексті задачі.