У хворого з гемолітичною анемією виявлено дефіцит піруваткінази в еритроцитах. За цих умов причиною розвитку гемолізу еритроцитів є:

Чому це правильна відповідь

Дефіцит піруваткінази в еритроцитах є класичним прикладом спадкової ферментопатії гліколізу, що критично впливає на енергетичний обмін клітини. Еритроцити отримують увесь свій АТФ виключно з гліколізу, оскільки позбавлені мітохондрій. Піруваткіназа каталізує один із двох етапів субстратного фосфорилювання — утворення АТФ із фосфоенолпірувату. При дефіциті цього ферменту синтез АТФ істотно знижується, що стає центральною ланкою розвитку гемолізу. Зниження рівня АТФ безпосередньо блокує роботу Na+,K+-АТФ-ази, яка є енергозалежною транспортною системою. Цей насос підтримує осмотичний гомеостаз еритроцита, перекачуючи Na+ назовні, а K+ усередину клітини. Коли АТФ стає недостатньо, насос припиняє працювати, внаслідок чого Na+ накопичується всередині клітини, а K+ виходить назовні. Це спричиняє входження води за осмотичним градієнтом, набряк, втрату форми та зниження механічної стійкості еритроцитів. Порушення іонного балансу призводить до втрати біконкавої форми, збільшення крихкості мембрани та підвищення сприйнятливості до руйнування в селезінці. Зниження активності Na+,K+-АТФ-ази є основною ланкою, яка з’єднує ферментативний дефект гліколізу з розвитком гемолітичної анемії, оскільки саме енергетичний дефіцит