У загальному вигляді генетичний апарат еукаріот є таким: екзон – інтрон – екзон. Така структурно-функціональна організація гена зумовлює особливості транскрипції. Якою буде про-іРНК відповідно до згаданої схеми?

Чому це правильна відповідь

У даному завданні йдеться про базову особливість транскрипції генів еукаріотів: РНК-полімераза II транскрибує ген у точній відповідності до його нуклеотидної послідовності, не розрізняючи екзони та інтрони. Тому первинний транскрипт — про-іРНК — завжди містить усі ділянки, що присутні у ДНК: і екзони, і інтрони в тій самій послідовності. Це фундаментальна властивість еукаріотичного генетичного апарату, яка зумовлює необхідність подальшого процесу сплайсингу. Механізм формування про-іРНК полягає в лінійному зчитуванні РНК-полімеразою матриксного ланцюга ДНК у напрямку 5’-3’. Фермент не має здатності пропускати інтрони — він здійснює безперервну транскрипцію, утворюючи первинну РНК, у якій чергуються ті самі елементи, що й у гені: екзон-інтрон-екзон. Лише після синтезу про-іРНК клітинний сплайсинг-комплекс (сплайсосома) впізнає донорні та акцепторні сайти інтронів і вирізає їх. Але у момент завершення транскрипції інтрони ще присутні. Регуляція цих процесів здійснюється під час ко-транскрипційної обробки: до новосинтезованої про-іРНК одразу приєднується кеп на 5’-кінці, а на 3’-кінці формується полі-А-хвіст. Сплайсинг може відбуватися частково одночасно, але завжди після того, як інтрон уже транскрибований і присутній у складі про-іРНК. Тобто на момент синтезу первинного транскрипту його структура повністю відображає структуру гена. Важливим клінічним наслідком такої організації є можливість альтернативного сплайсингу — різні варіанти включення чи виключення екзонів створюють різні білкові ізоформи. Дисфункція сплайсингу або мутації на межах екзон–інтрон можуть призводити до значних патологічних змін експресії генів. Отже, правильна відповідь — «Екзон-інтрон-екзон», тому що саме такою буде первинна про-іРНК — повна копія транскрибованої ділянки ДНК зі збереженням порядку екзонів та інтрона між ними.