У семирічної дитини встановлено діагноз: анемія. Під час лабораторного обстеження виявлено дефіцит піруваткінази в еритроцитах. Порушення якого процесу відіграє основну роль у розвитку анемії в цієї дитини?

Чому це правильна відповідь

Дефіцит піруваткінази порушує кінцевий етап гліколізу — перетворення фосфоенолпірувату на піруват з утворенням АТФ. Для еритроцитів цей етап є критичним, оскільки вони повністю залежать від анаеробного гліколізу як єдиного джерела енергії через відсутність мітохондрій. Зменшення утворення АТФ призводить до енергетичного голоду, що порушує підтримання йонних градієнтів, цілісності мембрани та відновлення білків мембранного каркаса. Оскільки АТФ необхідний для активності Na⁺/K⁺-АТФази, його нестача викликає осмотичний дисбаланс, набряк та передчасний гемоліз еритроцитів. Гемоліз призводить до зниження кількості циркулюючих еритроцитів (гемолітична анемія). Водночас зростає рівень 2,3-бісфосфогліцерату, оскільки метаболічний потік зміщується через бісфосфогліцератмут аза. Це знижує спорідненість гемоглобіну до кисню, що частково компенсує тканинну гіпоксію, але не запобігає анемії. Порушення регуляції гліколізу в еритроцитах при дефіциті піруваткінази також позначається на їх тривалості життя. Через енергетичну нестабільність мембрани еритроцити швидше руйнуються у селезінці. Клінічно це проявляється анемією, жовтяницею та спленомегалією. На відміну від інших типів анемій, тут первинним механізмом є енергетичний дефіцит, а не порушення синтезу гемоглобіну чи ДНК. У контексті цього тесту ключовим є те, що саме дефект анаеробного гліколізу — основного шляху утворення АТФ у еритроцитах — безпосередньо пояснює появу анемії. Жоден інший варіант не призводить до настільки значущої енергетичної недостатності в еритроцитах.