В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність появи хвороби у хлопчика в даній сім'ї?
- А 25% хлопчиків будуть хворими
- Б Всі хлопчики будуть хворі
- В 75% хлопчиків будуть хворими
- Г Усі хлопчики будуть здорові Правильна
- Д 50% хлопчиків будуть хворими
Чому це правильна відповідь
Гемофілія передається через Х-хромосому. У чоловіка вона одна, і саме в ній є мутація. Сини отримують від батька не Х, а Y-хромосому. Це означає, що батько фізично не може передати синові ген гемофілії. Мати здорова і її батьки теж здорові, отже в неї немає прихованої мутації в Х-хромосомі. Вона передає синові нормальну Х. Ключовий момент у тому, що для хлопчика небезпечна тільки материнська Х-хромосома, а вона в цій сімʼї нормальна.
Чому інші варіанти не підходять
25% хлопчиків будуть хворими
Такий варіант можливий, якщо мати є носієм мутації. У цій ситуації мати генетично здорова.
Всі хлопчики будуть хворі
Це можливо лише тоді, коли мати має мутантну Х-хромосому. Тут вона передає тільки нормальну Х.
75% хлопчиків будуть хворими
Такий відсоток не відповідає жодній реальній схемі спадкування гемофілії. Він не випливає з розподілу Х і Y.
50% хлопчиків будуть хворими
Це характерно для ситуації, коли мати є носієм. За умовою мати і її батьки здорові.