До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереносимість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається у цього пацієнта?

Чому це правильна відповідь

Окулокутанний альбінізм (найчастіше тип 1) зумовлений дефіцитом ферменту тирозинази — мідьвмісної монооксигенази, локалізованої в меланозомах меланоцитів. Тирозиназа каталізує два початкові етапи біосинтезу меланіну з тирозину: гідроксилювання L-тирозину до L-ДОФА (3,4-дигідроксифенілаланін) з використанням молекулярного кисню та відновлення міді в активному центрі, а потім окиснення L-ДОФА до допахінону тією ж тирозиназою. Допахінон далі спонтанно або ферментативно перетворюється в еумеланін (чорно-коричневий) або феомеланін (червоно-жовтий). При мутаціях гена TYR (тип 1А — повна відсутність активності, тип 1В — залишкова активність) гідроксилювання тирозину блокується, утворення ДОПА і допахінону припиняється, меланін не синтезується, тому в шкірі, волоссі та райдужці відсутній пігмент. Через це шкіра та очі не захищені від УФ-променів: виникає фоточутливість, швидкі сонячні опіки, фотодерматити, високий ризик базаліоми та меланоми, а також порушення зору (ністагм, косоокість, зниження гостроти зору) через відсутність пігментації райдужки та сітківки й порушення розвитку зорових шляхів. Регуляція синтезу меланіну здійснюється α-МСГ через цАМФ-залежне фосфорилювання тирозинази та її активацію, але при альбінізмі первинний дефект — саме відсутність функціональної тирозинази, а не порушення обміну саме тирозину (блокада його перетворення в меланін) є ключовою біохімічною ознакою. Жодна інша амінокислота не є безпосереднім субстратом тирозинази і не бере участі в синтезі меланіну в меланоцитах людини.