У дитини з розумовою відсталістю виявлено зелена забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl 3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

Чому це правильна відповідь

Позитивна проба з 5% розчином FeCl₃ із появою стійкого зелено-синього забарвлення є класичною діагностичною ознакою фенілкетонурії (ФКУ) — спадкового захворювання, зумовленого дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (ФАГ) або, рідше, його коферменту біоптерину. Фенілаланінгідроксилаза локалізована в цитозолі гепатоцитів і каталізує гідроксилювання фенілаланіну до тирозину з використанням молекулярного кисню, НАДН·Н⁺ та тетрагідробіоптерину (ВН₄) як коферменту. При дефіциті ФАГ фенілаланін не перетворюється на тирозин, накопичується в крові (гіперфенілаланінемія >1200 мкмоль/л) і виводиться альтернативними шляхами: трансамінуванням з утворенням фенілпірувату (фенілкетон), фенілацетату та феніллактату (фенілацетонова кислота). Саме фенілпіруват реагує з FeCl₃, утворюючи комплекс інтенсивного зелено-синього кольору, що є патогномонічною реакцією для класичної ФКУ. Накопичення фенілаланіну та його токсичних метаболітів пригнічує транспорт інших великих нейтральних амінокислот (триптофан, тирозин) через гематоенцефалічний бар’єр, порушує синтез катехоламінів і серотоніну, пригнічує мієлінізацію та викликає тяжку незворотну розумову відсталість, якщо не розпочати дієтотерапію в перші тижні життя. Таким чином, зелена проба з FeCl₃ прямо вказує на порушення катаболізму фенілаланіну, амінокислоти, а не будь-якої іншої.