Дитина 3-х років із симптомами стоматиту, гінгівіту, дерматиту відкритих ділянок шкіри була госпіталізована. При обстеженні встановлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику. Нестача якого вітаміну зумовила дані симптоми?

Чому це правильна відповідь

Клінічна картина (стоматит, гінгівіт, дерматит відкритих ділянок шкіри) є класичною тріадою пелагри, яка виникає при дефіциті нікотинової кислоти (ніацину) та/або її попередника триптофану. У дитини виявлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику (хвороба Хартнапа), що призводить до різкого зниження всмоктування триптофану, фенілаланіну, тирозину, лейцину, ізолейцину, валіну, гістидину та інших через мутацію в гені SLC6A19 (транспортер B⁰AT1 на апікальній мембрані ентероцитів). Триптофан є єдиною амінокислотою, з якої в печінці синтезується ніацин шляхом кинуренінового шляху: триптофан → N-формілкинуренін (триптофан-2,3-діоксигеназа) → кинуренін → 3-гідроксикинуренін → 3-гідроксиантранілова кислота → хінолінова кислота → нікотинамононуклеотид → НАД⁺. Цей шлях потребує PLP (віт. B6) і рибофлавіну (FAD). При порушенні всмоктування триптофану синтез НАД⁺/НАДФ⁺ різко знижується, що призводить до порушення понад 400 окисно-відновних реакцій (гліколіз, цикл Кребса, β-окиснення, окисне фосфорилювання). У шкірі знижується відновлення глутатіону (НАДФН-залежний процес), зростає чутливість до УФ-пошкодження, виникає симетричний дерматит на відкритих ділянках; у слизовій рота – порушення регенерації епітелію, стоматит і гінгівіт; у ЦНС – деменція (хоча у дитини може бути менш вираженою). Харчовий ніацин всмоктується іншим шляхом і частково компенсує дефіцит, але при хворобі Хартнапа основним джерелом ніацину є саме триптофан, тому його мальабсорбція є первинною причиною пелагри. Таким чином, саме нестача ніацину, зумовлена порушенням всмоктування його попередника триптофану, пояснює всю клінічну картину.