При хворобі Вільсона-Коновалова порушується транспорт міді, що призводить до накопичення цього металу в клітинах мозку та печінки. З порушенням синтезу якого білку це пов’язано?

Чому це правильна відповідь

biochem_krok_all_tests 53 Церулоплазмін Хвороба Вільсона-Коновалова зумовлена мутаціями гена ATP7B, який кодує мідь-транспортуючу АТФазу в мембрані транс-Гольджі гепатоцитів. Ця АТФаза виконує дві функції: транспортує мідь у просвіт транс-Гольджі для включення в апоцерулоплазмін з утворенням голоцерулоплазміну (містить 6–8 атомів міді) та забезпечує екскрецію надлишку міді в жовч через лізосомальний шлях. При мутаціях ATP7B мідь не включається в апоцерулоплазмін, синтез функціонального церулоплазміну різко знижується (гіпо- або ацерулоплазмінемія), а вільна мідь накопичується в цитозолі гепатоцитів, зв’язуючись із металотіонеїнами або неконтрольовано окиснюючи ліпіди, білки та ДНК. Згодом токсична мідь виходить у кров, відкладається в базальних гангліях мозку (кільця Кайзера-Флейшера), рогівці, нирках та інших тканинах. Церулоплазмін є основним мідьвмісним білком плазми (95 % циркулюючої міді), має ферооксидазну активність (окиснення Fe²⁺ до Fe³⁺ для зв’язування з трансферином) і відіграє роль у гомеостазі заліза; його дефіцит призводить до оксидативного стресу та нейродегенерації. Таким чином, саме порушення синтезу церулоплазміну через дефект включення міді в апобілок є центральною ланкою патоген