Біохімічний аналіз сироватки крові пацієнта з гепатолентикулярною дегенерацією (хвороба Вільсона-Коновалова) виявив зниження вмісту церулоплазміну. У цього пацієнта в сироватці крові буде підвищена концентрація таких іонів:

Чому це правильна відповідь

Хвороба Вільсона–Коновалова є класичною спадковою патологією обміну міді, що пов’язана з дефектом ATP7B — мембранної АТФази гепатоцитів, яка відповідає за включення міді до складу церулоплазміну та за її екскрецію з жовчю. Цей дефект веде до порушення головного механізму детоксикації міді, що викликає її прогресуюче накопичення у тканинах та водночас — зниження рівня церулоплазміну в крові. Біохімічно це приводить до того, що мідь циркулює у вільнішій, токсичній формі, не зв’язана з церулоплазміном. У нормі церулоплазмін виконує функцію транспортного білка міді, а також ферментативну роль (фероксидaза), каталізуючи окиснення Fe2+ до Fe3+. Включення міді до церулоплазміну залежить від ATP7B, яка транспортує іони Cu+ у просвіт апарату Гольджі, де відбувається формування зрілого церулоплазміну. При його дефекті мідь не може бути ефективно зв’язана, що спричиняє різке падіння рівня циркулюючого церулоплазміну та паралельне підвищення "вільної" міді. Коли мідь не зв’язана церулоплазміном, вона накопичується у крові та депонується в печінці, мозку, нирках, рогівці (кільця Кайзера–Флейшера). Вільна мідь генерує вільнорадикальні процеси через реакції Фентона, що викликає пошкодження мембран, білків і ДНК. Саме підвищення рівня вільної міді є ключовим біохімічним маркером цього захворювання. Тому правильна відповідь — підвищення міді. Інші іони (K+, Na+, Ca2+, фосфати) не залежать від механізму синтезу церулоплазміну чи від ATP7B й не змінюються специфічно при цій патології. Зв’язок є прямим: ↓ церулоплазмін → ↓ зв’язаної міді → ↑ вільної, токсичної міді в плазмі.