У новонародженої дитини спостерігаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу?
- А Близнюковий
- Б Біохімічний Правильна
- В Дерматогліфіка
- Г Цитогенетичний
- Д Популяційно-статистичний
Чому це правильна відповідь
У дитини є симптоми, які типові для порушення обміну речовин: судоми, блювання, жовтяниця і незвичний запах сечі. Це означає, що в організмі накопичуються токсичні продукти, які не можуть нормально розщеплюватися. Такі хвороби виникають, коли не працює певний фермент. Через це речовина не перетворюється далі і накопичується в крові, сечі або тканинах. Біохімічний метод дозволяє прямо виміряти рівень цих речовин або знайти дефект у ферментній реакції. Саме так підтверджують фенілкетонурію, галактоземію та подібні стани. Ключовий момент — потрібно не дивитись на хромосоми чи родовід, а перевірити, що саме порушено в обміні речовин. Це робиться тільки біохімічно.
Чому інші варіанти не підходять
Близнюковий
Близнюковий метод використовують для оцінки ролі спадковості і середовища. Він не підходить для встановлення конкретного діагнозу у новонародженого.
Дерматогліфіка
Дерматогліфіка аналізує візерунки шкіри. Вона не дає інформації про ферменти чи обмін речовин.
Цитогенетичний
Цитогенетичний метод показує кількість і будову хромосом. При ферментних хворобах каріотип зазвичай нормальний.
Популяційно-статистичний
Цей метод працює з групами людей, а не з конкретною дитиною. Він не дозволяє поставити індивідуальний діагноз.