Хвороба Хартнупа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?
- А Комплементарна взаємодія
- Б Плейотропія Правильна
- В Неповне домінування
- Г Кодомінування
- Д Полімерія
Чому це правильна відповідь
Один єдиний ген мутирував, і це вплинуло відразу на кілька зовсім різних систем організму. Ген кодує транспортний білок, який переносить триптофан і в кишечнику, і в нирках. Через мутацію білок працює погано в обох місцях. Триптофан не всмоктується в кишечнику і втрачається з сечею в нирках. Тому одразу страждають і травлення, і сечовидільна система. Коли один ген впливає на кілька незалежних ознак чи систем — це і є плейотропія. Саме те, що одна мутація в одному гені дає множинні ефекти в різних органах, робить відповідь плейотропією.
Чому інші варіанти не підходять
Комплементарна взаємодія
Комплементарна взаємодія — це коли для появи ознаки потрібна спільна дія кількох різних генів. Тут працює тільки один ген, тому комплементарності немає.
Неповне домінування
Неповне домінування видно, коли гетерозигота має проміжний фенотип між двома гомозиготами, наприклад рожеві квіти при схрещуванні червоних і білих. Тут мутація дає чіткий хворобливий ефект, а не проміжний.
Кодомінування
Кодомінування — це коли в гетерозиготі проявляються обидва алелі одночасно, як група крові AB. Тут один мутантний алель просто порушує роботу білка, другого ефекту немає.
Полімерія
Полімерія — це коли одна ознака залежить від багатьох генів з адитивним ефектом, наприклад зріст чи колір шкіри. Тут одна ознака не формується кількома генами, а один ген впливає на кілька ознак.