У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, з блакитними очима. У перші ж місяці життя у дитини розвинулися дратівливість, неспокій , порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показало відставання у розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
- А Цитологічний
- Б Генеалогічний
- В Популяційно-статистичний
- Г Близнюковий
- Д Біохімічний Правильна
Чому це правильна відповідь
Симптоми — світле волосся і очі в батьків з темними, плюс швидке відставання в розвитку, дратівливість, проблеми зі сном і їжею — класична картина фенілкетонурії. Це хвороба, коли фермент не розщеплює фенілаланін, і він накопичується в крові та мозку. Фенілаланін у великих кількостях токсичний для нервової системи, тому дитина відстає в розвитку. Діагноз ставлять саме по рівню фенілаланіну в крові або сечі. Біохімічний метод шукає саме цей надлишок речовини в організмі. Без нього діагноз тільки підозра, а з ним — точний. Тому для підтвердження потрібен саме біохімічний аналіз, а не вивчення родоводу чи клітин.
Чому інші варіанти не підходять
Цитологічний
Цитологічний метод дивиться на будову клітин під мікроскопом або шукає зміни в хромосомах. При фенілкетонурії хромосоми нормальні, проблема в одному гені та ферменті. Тому в клітинах нічого характерного не побачиш.