У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молєкулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Причиною цієї хвороби є:
- А Геномні мутації
- Б Генна мутація Правильна
- В Порушення механізмів реалізації генетичної інформації
- Г Кросинговер
- Д Трансдукція
Чому це правильна відповідь
Серпоподібноклітинна анемія виникає через одну єдину зміну в ДНК. У гені, який кодує бета-ланцюг гемоглобіну, на 6-й позиції глутамінова кислота замінюється на валін. Ця заміна відбувається саме через точкову мутацію в кодоні: замість GAG стає GTG. Через це один білок гемоглобіну HbS стає липким у деоксигенованому стані, молекули злипаються і витягують еритроцит у форму серпа. Генна мутація — це зміна саме в послідовності одного гена, без перебудови хромосом чи змін у кількості генів. Тут все ідеально підходить: одна маленька заміна в гені дає чіткий ефект на білок і клітину.
Чому інші варіанти не підходять
Геномні мутації
Геномні мутації змінюють кількість хромосом, наприклад трисомія чи моносомія. У серпоподібноклітинній анемії кількість хромосом нормальна, проблема тільки в одному гені.
Порушення механізмів реалізації генетичної інформації
Порушення реалізації — це проблеми з транскрипцією, трансляцією чи процесингом РНК. Тут генетична інформація читається правильно, просто сама послідовність ДНК змінена.
Кросинговер
Кросинговер — це обмін ділянками між гомологічними хромосомами в мейозі. Він може перемішувати алелі, але не створює нову заміну амінокислоти в одному конкретному кодоні.
Трансдукція
Трансдукція — це перенесення ДНК від однієї бактерії до іншої через вірус. У людей такого механізму мутагенезу немає, це бактеріальний процес.