Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

Чому це правильна відповідь

У наведеному випадку описано класичну вроджену ферментопатію — фенілкетонурію, що зумовлена дефіцитом фенілаланінгідроксилази. Цей фермент каталізує гідроксилювання фенілаланіну до тирозину за участю кофактора тетрагідробіоптерину. Коли фермент не працює, фенілаланін не може переходити в тирозин і накопичується в крові. Організм вимушений утилізувати надлишковий фенілаланін альтернативними шляхами, що й приводить до утворення аномальних метаболітів. Основним продуктом такого побічного метаболізму стає фенілпіруват (фенілпіровиноградна кислота), який утворюється шляхом трансамінування фенілаланіну з утворенням фенілпірувату за участю амінотрансфераз. Подальші продукти, такі як феніллактат і фенілацетат, також можуть накопичуватися та виділятися із сечею, але саме фенілпіруват є ключовим, діагностично значущим метаболітом фенілкетонурії. Регуляторно гальмування утворення тирозину призводить до дефіциту цього амінокислотного попередника важливих біохімічних шляхів — синтезу катехоламінів, меланіну, тиреоїдних гормонів. Але на рівні лабораторної діагностики найбільш ранньою та показовою ознакою є надлишок фенілпіровиноградної кислоти в сечі. Зміна амінокислотного балансу та накопичення фенілпірувату спричинюють нейротоксичність, що пояснює тяжкі неврологічні прояви при нелікованій фенілкетонурії. Саме тому в контексті задачі правильним вибором є фенілпіровиноградна кислота: вона є прямим продуктом альтернативного катаболізму фенілаланіну при дефіциті фенілаланінгідроксилази й виступає класичною біохімічною ознакою цього спадкового захворювання.