Першим етапом діагностування хвороб, які зумовлені порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точніші методи дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має цей метод?

Чому це правильна відповідь

Першим етапом масового скринінгу новонароджених і дітей раннього віку на спадкові порушення обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, муковісцидоз, вроджена гіпотироз, адреногенітальний синдром, гомоцистинурія тощо) є саме біохімічний скринінг — комплекс високочутливих кількісних та якісних тестів на метаболіти в крові (крапля на фільтрувальний папір — «суха крапля крові»), сечі або п’ятковій крові. Цей метод базується на прямому визначенні концентрації субстратів, продуктів або співвідношення метаболітів, що накопичуються або знижуються при ферментних блоках (фенілаланін при ФКУ, галактоза-1-фосфат при галактоземії, 17-гідроксипрогестерон при АГС, імунореактивний трипсиноген при муковісцидозі). Найпоширеніші біохімічні скринінг-тести — тандемна мас-спектрометрія (MS/MS) для одночасного визначення десятків ацилкарнітинів та амінокислот, флуориметричні та ферментативні методи (тест Гатрі на фенілаланін), імуноферментний аналіз (ІФА) на ТТГ та 17-ОН-прогестерон. Лише після отримання патологічного результату біохімічного скринінгу проводять підтверджуючі тести: газова хроматографія-мас-спектрометрія органічних кислот, ВЕРХ амінокислот, визначення активності конкретних ферментів у лейкоцитах або фібробластах, а потім — молекулярно-генетичне дослідження. Регуляція та стандартизація біохімічного скринінгу здійснюється на державному рівні (в Україні — наказ МОЗ № 1008 від 27.12.2013), обов’язкове проведення на 3–5 добу життя. Чутливість і специфічність методу >99 %, що дозволяє виявити 1 хвору дитину на 3–10 тисяч обстежених. Інші методи (імунологічний, цитогенетичний, гібридизація соматичних клітин) використовуються на наступних етапах або для інших груп хвороб (імунодефіцити, хромосомні синдроми), але не є первинним скринінгом на порушення обміну речовин.