У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево- судинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?
- А Комплементарність
- Б Неповне домінування
- В Плейотропія Правильна
- Г Множинний алелізм
- Д Кодомінування
Чому це правильна відповідь
Хвороба Марфана виникає через мутацію в одному гені — гені фібриліну-1. Фібрилін потрібен для правильної будови еластичних волокон у сполучній тканині по всьому тілу. Один змінений ген впливає на багато органів одразу: сполучна тканина слабша в очах, серці, судинах, кістках. Тому з'являються проблеми з кришталиком, аортою, довгими тонкими пальцями. Це і є плейотропія: один ген відповідає за кілька зовсім різних ознак. Тут мутація одного гена дає цілий набір симптомів. Саме плейотропна дія гена фібриліну пояснює, чому всі ці різні прояви йдуть разом від однієї причини.
Чому інші варіанти не підходять
Комплементарність
Комплементарність — це коли для появи ознаки потрібні домінантні алелі з кількох різних генів разом. У Марфана все від одного гена, інші гени нормальні.
Неповне домінування
Неповне домінування — це коли гетерозигота має проміжний фенотип, як рожеві квіти у львиного зева. У Марфана хвороба проявляється повністю при домінантній мутації.
Множинний алелізм
Множинний алелізм — це коли один ген має більше двох алелів у популяції, як групи крові ABO. У Марфана мутація в одному конкретному гені, а не серія алелів.
Кодомінування
Кодомінування — це коли в гетерозиготі обидва алелі проявляються повністю, як у групі крові AB. У Марфана мутантний алель домінантний і повністю проявляється.