MedOnline Тренуватись онлайн

У родині здорових батьків, які нещодавно повернулися з Африки, народилася дитина з ознаками анемії та невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Визначте можливі генотипи батьків.

Чому це правильна відповідь

У дитини змінена форма еритроцитів через дефектний гемоглобін, який робить клітини жорсткими і серпоподібними. Такі еритроцити швидко руйнуються, тому виникає тяжка анемія. Ген хвороби рецесивний, отже ознаки з’являються лише тоді, коли дитина отримує дефектний алель від обох батьків. Один нормальний алель не рятує, якщо другого немає. Обидва батьки виглядають здоровими, значить у них є по одному нормальному і одному мутантному алелю. Вони не хворіють, але можуть передати дефект дитині. Ключовий момент у тому, що тільки поєднання двох рецесивних алелів у дитини дає серповидноклітинну анемію, а це можливо лише якщо обоє батьків гетерозиготні.

Чому інші варіанти не підходять

AA х AA
Обидва батьки мають лише нормальні алелі. У такій родині всі діти будуть здорові і не можуть мати серповидні еритроцити.
Aa x аa
Цей варіант фактично означає те саме, що й правильний, але запис містить помилку в позначенні алелів. У тестах генотипи мають бути записані коректно й однозначно.
aa x aa
За такого поєднання обидва батьки були б тяжко хворі на серповидноклітинну анемію. У задачі прямо сказано, що батьки здорові.
Aa х AA
Тут лише один з батьків є носієм мутантного алеля. У такій ситуації дитина не може отримати два дефектні алелі і не матиме серповидноклітинної анемії.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Генні спадкові хвороби