До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?
- А Хвороба Дауна
- Б Хвороба Реклінгаузена
- В Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Г Трисомія за Х-хромосомою
- Д Синдром Клайнфельтера
Чому це правильна відповідь
Статевий хроматин — це тільце Барра, інактивована X-хромосома. У здорових дівчат дві X, одна інактивується, тільце видно. Тут тільця Барра немає. Значить, тільки одна X-хромосома, каріотип 45,X0. Через відсутність другої X статевий розвиток порушений: низький зріст, недорозвинені яєчники, немає менструацій, крилоподібна шия, проблеми з фізичним розвитком. Саме в клітинах щоки чи рота шукають тільце Барра для швидкої діагностики статевих хромосомних синдромів. Ключ — відсутність статевого хроматину в жінки з відхиленнями статевого розвитку вказує саме на синдром Тернера з однією X.
Чому інші варіанти не підходять
Хвороба Дауна
Хвороба Дауна — трисомія 21, каріотип 47. Статеві хромосоми нормальні, у дівчат тільце Барра є.