У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини - 47, XY, 13+. Про яку хворобу йде мова?

Чому це правильна відповідь

Синдром Патау виникає через зайву 13-ту хромосому — трисомія 13. Каріотип 47,XY,+13 означає, що в кожній клітині хлопчика на одну хромосому більше. Це порушує нормальний розвиток багатьох органів під час ембріогенезу. Деформації зачіпають мозковий і лицьовий череп, очі маленькі, вуха неправильної форми, часто вовча паща чи заяча губа. Все це через те, що гени на зайвій 13-й хромосомі дублюються і збивають закладку голови та обличчя. Зайва хромосома з'являється через помилку в поділі під час утворення яйцеклітини чи сперматозоїда. Найчастіше це нова мутація, не від батьків. Ключ — саме трисомія по 13-й хромосомі дає цю комбінацію важких вад обличчя та черепа в новонародженого хлопчика.