Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?
- А Інверсія
- Б Мутація зсуву рамки зчитування
- В Делеція
- Г Точкова мутація Правильна
- Д Хромосомна аберація
Чому це правильна відповідь
Серпоподібноклітинна анемія виникає через одну єдину заміну в ДНК гена бета-глобіну. У 6-му кодоні замість аденіну стає тимін, тому кодон GAG змінюється на GTG. Через це в білку на 6-й позиції глутамінова кислота замінюється на валін. Один валін робить гемоглобін липким, коли кисню мало, молекули злипаються і витягують еритроцит у форму серпа. Це класична точкова мутація — заміна тільки одного нуклеотиду в гені. Еритроцити руйнуються швидше, їх стає менше, з'являється анемія і слабкість. Саме одна маленька заміна бази дає весь цей ефект, без видалень чи перестановок великих ділянок.