An 18-year-old girl comes to her physician with concern about her health because she has not achieved menarche. She denies any significant weight loss, changes in mood, or changes in her appetite. She mentions that her mother told her about mild birth defects, but she cannot recall the specifics. Past medical history and family history are benign. On physical examination, the patient is short in stature, has a short and webbed neck and wide chest. Staining of buccal smear reveals absence of Barr bodies in the nucleis of epithelial cells. A urine pregnancy test is negative. Which of the following genetic disorders is the most likely cause of this patient’s condition?
- А Klinefelter syndrome
- Б Cri du chat (”cat-cry”) syndrome
- В Edwards syndrome
- Г Turner syndrome Правильна
- Д Patau syndrome
Чому це правильна відповідь
У дівчини відсутня менархе, бо яєчники не розвинулися нормально. Через це організм не виробляє достатньо жіночих статевих гормонів. Проблема виникає ще до народження, коли в клітинах є лише одна X-хромосома замість двох. Такий набір хромосом безпосередньо впливає на ріст і статевий розвиток. Низький зріст є типовою ознакою, бо багато генів росту знаходяться саме на X-хромосомі. Коли її не вистачає, ріст гальмується. Ключовий момент у тому, що поєднання низького зросту та відсутності менархе у дівчини найкраще пояснюється саме синдромом Тернера.
Чому інші варіанти не підходять
Klinefelter syndrome
Синдром Клайнфельтера буває тільки у чоловіків. Він не може бути причиною порушень у дівчини.
Cri du chat (”cat-cry”) syndrome
Цей синдром проявляється важкими вродженими вадами та характерним криком у немовлят. Він не пов’язаний з первинною аменореєю.
Edwards syndrome
Синдром Едвардса супроводжується тяжкими вадами розвитку і низькою виживаністю. Такі пацієнти рідко доживають до 18 років.
Patau syndrome
Синдром Патау викликає грубі вроджені вади, несумісні з нормальним підлітковим розвитком. Він не відповідає описаній картині.