Під час аутопсії тіла чоловіка, який довгий час хворів на пресенільну деменцію, виявлено атрофію кори головного мозку, стоншення переважно лобових, скроневих та потиличних часток. Мікроскопічно спостерігається: у корі атрофованих часток мозку виявляють старечі бляшки, пошкоджені нейрони, тільця Хірано. Укажіть найімовірніший діагноз.

Чому це правильна відповідь

Хвороба Альцгеймера є первинною нейродегенеративною деменцією, що характеризується прогресуючою атрофією кори головного мозку з переважним ураженням лобових, скроневих та потиличних часток, накопиченням амілоїдних бляшок та нейрофібрилярних клубочок у нейронах, що призводить до масивної загибелі нейронів та клінічної пресенільної або сенільної деменції. Макроскопічно мозок атрофований, особливо лобові, скроневі та потиличні частки, борозни розширені, звивини стоншені, шлуночки розширені (гідроцефалія ex vacuo); мікроскопічно в корі атрофованих ділянок виявляються численні старі (сенільні) бляшки з центральним ядром β-амілоїду та периферичним віночком дистрофічних нейритів, нейрофіブリлярні клубочки в цитоплазмі нейронів (гіпераргірофільні волокна з тау-білка), тільця Хірано (еозинофільні включення в нейронах гіпокампу), масивна втрата нейронів, гліоз, строма без запалення, судини з амілоїдною ангіопатією, паренхіма з вакуолізацією та гранульовакуольною дегенерацією. Етіологічно хвороба пов’язана з мутаціями генів APP, PSEN1, PSEN2 (сімейні форми) або поліморфізмом APOE ε4 (спорадичні), патогенез включає аномальний процесинг амілоїдного прекурсорного білка з накопиченням токсичного Aβ42, гіперфосфорилювання тау-білка з утворенням нейрофібрилярних клубочок, що призводить до порушення аксонального транспорту, синаптичної дисфункції та апоптозу нейронів, морфологічні зміни відображають специфічні нейродегенеративні маркери — бляшки та клубочки. Ускладненнями є повна деменція, втрата самостійності, порушення ковтання з аспіраційною пневмонією, пролежні, смерть від інтеркурентних інфекцій чи кахексії. У контексті питання з пресенільною деменцією, атрофією кори переважно лобових, скроневих та потиличних часток та гістологічним описом старечих бляшок, пошкоджених нейронів та тілець Хірано саме хвороба Альцгеймера є правильною, оскільки тільки вона має комбінацію амілоїдних бляшок, нейрофібрилярних клубочок та тілець Хірано при вираженій корковій атрофії, на відміну від інших нейродегенеративних захворювань без цих специфічних включень.