Під час клінічного та біохімічного обстеження пацієнта виявлено серповидноклітинну анемію. Визначення якого компонента крові було вирішальним для встановлення діагнозу?

Чому це правильна відповідь

Серпоподібноклітинна анемія — спадкова гемоглобінопатія з автосомно-рецесивним типом успадкування. Її причиною є точкова мутація в гені β-глобіну, внаслідок якої в 6-му положенні β-ланцюга глутамінова кислота замінюється на валін. Утворюється аномальний гемоглобін S. Заміна полярної амінокислоти на неполярну створює на поверхні молекули гідрофобну ділянку. У дезоксигенованому стані молекули HbS полімеризуються в довгі волокна, які деформують еритроцити, надаючи їм серпоподібної форми. Такі клітини стають ригідними, закупорюють дрібні судини і швидко руйнуються, що спричиняє гемолітичну анемію, больові кризи, інфаркти органів, аутоспленектомію. Діагноз встановлюють за виявленням HbS методом електрофорезу гемоглобіну, оскільки через втрату негативного заряду він рухається повільніше за HbA. Допоміжною є проба на серпоподібність з метабісульфітом натрію, яка створює умови гіпоксії. Вирішальним є саме визначення гемоглобіну S.