Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

Чому це правильна відповідь

У цій задачі описано класичну картину порушення обміну ароматичних амінокислот, а саме фенілаланіну. Фенілкетонурія (ФКУ) є спадковою ферментопатією, що зумовлена дефіцитом фенілаланінгідроксилази — ферменту печінкового цитозолю, який каталізує перетворення фенілаланіну на тирозин за участю коферменту тетрагідробіоптерину. У нормі цей шлях забезпечує подальший синтез катехоламінів, тироксину та меланіну. При дефіциті ферменту фенілаланін накопичується, а його надлишок спрямовується у побічні шляхи з утворенням фенілпірувату, феніллактату та фенілоцтової кислоти. Ключовим біохімічним маркером ФКУ є саме фенілпіровиноградна кислота (фенілпіруват) — кетокислота, яка різко підвищується в сечі та дає характерну кольорову реакцію з 5% розчином FeCl₃. Ця реакція забарвлює сечу у темно-зелений або синюватий колір і є класичною пробою для фенілкетонурії. Підвищення фенілпірувату відображає основний дефект — блок перетворення фенілаланіну в тирозин. Накопичення фенілаланіну і фенілкетонів токсично впливає на мозок, порушує транспорт амінокислот через гематоенцефалічний бар’єр, гальмує синтез нейромедіаторів і мієлінізацію, що проявляється тяжкою затримкою розумового розвитку. У дітей також спостерігаються судоми, світла шкіра (через дефіцит тирозину для синтезу меланіну), характерний «мишачий» запах сечі через фенілоцтову кислоту. На відміну від інших спадкових аміноацидопатій, фенілкетонурія однозначно пов’язана з кетокислотами, що дають якісну реакцію з FeCl₃, і саме ця ознака дозволяє відмежувати її від дефектів у метаболізмі тирозину, цистину чи гомогентизинової кислоти. Описаний лабораторний фенотип та клінічні прояви точно вказують на порушення гідроксилювання фенілаланіну, тому правильним є варіант «Фенілкетонурія».