У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язане?

Чому це правильна відповідь

Утворення темних плям на пелюшках у новонародженого та виявлення гомогентизинової кислоти є класичною ознакою алкаптонурії. Це спадкова ферментопатія, що виникає при дефіциті ферменту гомогентизин-1,2-діоксигенази — ключового ферменту катаболізму тирозину. Внаслідок блокади шляху розщеплення тирозину на стадії перетворення гомогентизинової кислоти в малеїлацетооцтову кислоту, ця кислота накопичується і масово виводиться із сечею, де легко окиснюється на повітрі і темніє. Біохімічно це належить до порушень обміну амінокислот, зокрема ароматичних (тирозину і фенілаланіну). У нормі тирозин після декількох послідовних реакцій у цитозолі розщеплюється до фумарату та ацетоацетату. Гомогентизинова кислота — проміжний метаболіт цього шляху, і її подальша доля цілком залежить від активності гомогентизин-1,2-діоксигенази. При її відсутності гомогентизинова кислота не може бути включена у цикл Кребса і починає накопичуватись. Надлишок гомогентизинової кислоти веде не лише до «почорніння» сечі на повітрі, але й до відкладення пігменту (охронозу) в сполучній тканині, хрящах, суглобах. Це пояснюється її здатністю до автоокиснення з утворенням темних полімерів, які відкладаються у тканинах, порушують їхню структуру і спричиняють ранній дегенеративний артроз, хондропатії та зміни кольору шкіри. Саме тирозин є амінокислотою, метаболічний шлях якої безпосередньо включає гомогентизинову кислоту, і лише порушення його катаболізму призводить до появи цього метаболіту в сечі. Ні інші амінокислоти, ні вуглеводи чи жири не утворюють у своєму обміні гомогентизинової кислоти, тому тільки тирозиновий шлях пояснює описану симптоматику новонародженого.