Альбіноси погано переносять вплив сонця - засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Чому це правильна відповідь

Альбінізм є спадковим порушенням обміну фенілаланіну та тирозину через дефіцит ферменту тирозинази (у найпоширенішому окулокутанному альбінізмі типу 1) або дефектів інших білків біосинтезу меланіну (P-білок, TRP-1, MATF). Тирозиназа — мідьвмісний монооксигеназний фермент, локалізований у мембранах мелanosом меланоцитів шкіри, волосся та райдужки. Вона каталізує дві перші реакції біосинтезу меланіну: гідроксилювання L-тирозину до L-ДОФА (L-3,4-дигідроксифенілаланін) та подальше окиснення L-ДОФА до дофахінону з використанням молекулярного кисню та відновлення Cu²⁺ → Cu⁺. Дофахінон далі неферментативно або за участю TRP-1 та TRP-2 перетворюється в індольні похідні з утворенням чорно-коричневого еумеланіну або, при наявності тіолових сполук, у червоно-жовтий феомеланін. При відсутності активної тирозинази (мутації гена TYR) синтез меланіну повністю блокується, мелanosоми залишаються незаповненими або містять лише пре-меланосоми. Меланін є основним фотопротектором шкіри: еумеланін поглинає УФ-промені в діапазоні 290–700 нм, розсіює енергію у вигляді тепла та нейтралізує вільні радикали, що утворюються під дією УФ-В. Відсутність меланіну призводить до прямого ураження ДНК кератиноцитів та меланоцитів УФ-випромінюванням з утворенням піримідинових димерів (особливо 6-4-фотопродуктів і циклобутанових димерів), що викликає тяжкі сонячні опіки вже при мінімальній інсоляції, фотостаріння та високий ризик плоскоклітинного та базальноклітинного раку шкіри, а також меланоми. Таким чином, порушення саме метаболізму фенілаланіну/тирозину (через блокаду перетворення тирозину в меланін) є єдиною причиною відсутності засмаги та високої фоточутливості при альбінізмі. Інші амінокислоти (триптофан, гістидин, метіонін, глутамінова) беруть участь у синтезі інших пігментів чи фотопротекторних сполук (уроканова кислота з гістидину), але їх дефіцит чи порушення метаболізму не викликають повного альбінізму та такої вираженої відсутності засмаги.