Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?
- А Інверсія хромосоми
- Б Нерозходження гетосом у мейозі Правильна
- В Делеція хромосоми
- Г Транслокація
- Д Нерозходження хроматид у мітозі
Чому це правильна відповідь
Синдром Клайнфельтера виникає, коли в чоловіка замість XY статевих хромосом стає XXY. Загальна кількість хромосом 47 замість 46. Це стається під час мейозу в одного з батьків. Зазвичай статеві хромосоми повинні розійтися, щоб гамета отримала тільки одну X або Y. Але якщо в анафазі мейозу І або ІІ не розійдуться обидві X-хромосоми, то одна гамета отримає дві X, а інша — жодної. Запліднення нормальною гаметою дає XXY. Саме нерозходження статевих хромосом (гетосом) у мейозі призводить до зайвої X у хлопчика. Тільця Барра видно, бо одна X інактивується. Ключовий момент — це порушення розходження саме в мейозі, а не в мітозі і не перебудова хромосом.
Чому інші варіанти не підходять
Інверсія хромосоми
Інверсія — це коли ділянка хромосоми перевертається всередині себе. Кількість хромосом лишається 46, просто змінюється порядок генів. При Клайнфельтері хромосом 47, тому інверсія не підходить.