Жінка 25-ти років звернулася зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар?
- А Синдром Морріса
- Б Синдром Клайнфельтера
- В -
- Г Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Д Синдром трисомії Х
Чому це правильна відповідь
У жінки є тільки одна Х-хромосома замість двох. Через це не формується нормальний набір генів, потрібних для розвитку жіночої статевої системи. Короткий зріст і крилоподібні складки на шиї зʼявляються ще під час розвитку організму. Це типові зовнішні ознаки саме цього синдрому. Вторинні статеві ознаки розвинені слабо, бо яєчники не працюють нормально. Без цього неможливі регулярний цикл і вагітність. Тільце Барра зʼявляється тільки тоді, коли є дві Х-хромосоми. Його відсутність прямо вказує на нестачу однієї Х. Ключовий момент у тому, що поєднання низького зросту, крилоподібної шиї, безпліддя і відсутності тільця Барра характерне саме для синдрому Шерешевського-Тернера.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Морріса
При цьому синдромі є чоловічий набір хромосом XY. Такі пацієнти не мають крилоподібної шиї і тільце Барра відсутнє з іншої причини.
Синдром Клайнфельтера
Цей синдром буває тільки у чоловіків. Він не пояснює жіночий фенотип і низький зріст.
-
Це не є назвою захворювання. Діагноз так встановити неможливо.
Синдром трисомії Х
При трисомії Х є три Х-хромосоми. У таких жінок тільце Барра виявляється, а зріст зазвичай нормальний або високий.