У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?
- А Синдром трисомії-Х
- Б Синдром Шерешевського-Тернера
- В Синдром Едвардса
- Г Синдром Дауна
- Д Синдром Клайнфельтера Правильна
Чому це правильна відповідь
У нейтрофілах видно одну “барабанну паличку”, тобто тільце Барра. Це означає, що в клітині є зайва X-хромосома. У нормального хлопчика X одна, тому тільця Барра немає. Якщо воно з’явилося, значить набір хромосом не XY, а XXY. Саме такий набір характерний для синдрому Клайнфельтера. Це класичний лабораторний маркер цього стану. Ключовий момент у тому, що тільце Барра у чоловіка прямо вказує на наявність додаткової X-хромосоми.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром трисомії-Х
При трисомії X хворіють жінки, а не хлопчики. У хлопчика цей варіант неможливий.
Синдром Шерешевського-Тернера
При цьому синдромі X-хромосома відсутня або неповна. Тільце Барра в такому разі не утворюється.
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса пов’язаний з трисомією 18-ої хромосоми. Він не впливає на кількість X-хромосом.
Синдром Дауна
Синдром Дауна спричинений трисомією 21-ої хромосоми. Тільце Барра при цьому не є характерною ознакою.