До медико-генетичної консультації звернулися батьки п'ятирічної хворої дівчинки. Під час дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна із хромосом 15-ї пари була довша за звичайну, тому що до неї приєдналася ділянка хромосоми з 21-ї пари. Який вид мутації у цієї дівчинки?
- А Транслокація Правильна
- Б Дуплікація
- В Делеція
- Г Нестача
- Д Інверсія
Чому це правильна відповідь
У клітинах дівчинки кількість хромосом нормальна — їх 46. Це означає, що нічого не втрачено і не додалося за кількістю. Частина однієї хромосоми перемістилася на іншу хромосому. Саме тому хромосома 15-ї пари стала довшою, ніж зазвичай. Такий обмін ділянками між різними хромосомами і називається транслокацією. При цьому загальна кількість хромосом може залишатися нормальною. Ключовий момент — фрагмент хромосоми 21-ї пари приєднався до хромосоми іншої пари, а це типова ознака транслокації.
Чому інші варіанти не підходять
Дуплікація
Дуплікація означає подвоєння ділянки в межах тієї ж хромосоми. Тут ділянка прийшла з іншої хромосоми.
Делеція
При делеції частина хромосоми втрачається. У цьому випадку фрагмент не зник, а перемістився.
Нестача
Нестача означає відсутність ділянки генетичного матеріалу. Описана ситуація пов’язана з приєднанням, а не втратою.
Інверсія
Інверсія — це перевертання ділянки в межах однієї хромосоми. Обміну між різними хромосомами при цьому немає.