Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?
- А Синдром Ді-Джорджи
- Б Акромегалія
- В Синдром Іценка-Кушинга
- Г Синдром Клайнфельтера Правильна
- Д Адреногенітальний синдром
Чому це правильна відповідь
У цього чоловіка каріотип 47,XXY. Є зайва X-хромосома, тому в клітинах утворюється одне тільце Барра, бо одна X завжди вимикається. Зайва X порушує розвиток статевих залоз. Яєчка маленькі, сперматогенез не йде, тому безпліддя. Високий зріст через те, що гени на зайвій X впливають на ріст кісток, ноги довгі. Інтелект часто знижений через ту саму генетичну проблему. Тільце Барра в клітинах рота — прямий доказ другої X. У нормальних чоловіків його немає. Тому всі ознаки разом вказують саме на синдром Клайнфельтера.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Ді-Джорджи
Синдром Ді-Джорджи — це делеція на 22-й хромосомі. Проблеми з імунітетом, серцем, обличчям. Статевий хроматин нормальний, безпліддя не типове.
Акромегалія
Акромегалія — надлишок гормону росту в дорослому віці. Збільшуються кисті, стопи, щелепа. Статеві хромосоми нормальні, тільця Барра немає.
Синдром Іценка-Кушинга
Синдром Іценка-Кушинга — надлишок кортизолу. Ожиріння по центру, місяцеподібне обличчя, гіпертонія. Безпліддя можливе, але через гормони, а не через зайву X і тільце Барра.
Адреногенітальний синдром
Адреногенітальний синдром — порушення синтезу кортизолу в наднирниках. У хлопчиків раннє статеве дозрівання, у дівчаток вірилізація. Хромосоми нормальні, тільця Барра немає в чоловіків.