При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку в клітинах дитини є зайва тринадцята хромосома. Через це генів стає більше, ніж потрібно, і вони починають працювати неправильно з перших етапів розвитку. Порушення виникає ще під час утворення статевих клітин або одразу після запліднення. Кожна клітина ембріона отримує неправильний набір хромосом, і це впливає на формування всіх органів. Саме трисомія 13 призводить до важких вад розвитку: полідактилії, розщілин губи й піднебіння, ураження мозку та внутрішніх органів. Це класичний набір ознак для синдрому Патау. Ключовий момент у тому, що синдром Патау завжди пов’язаний саме з наявністю третьої копії 13-ої хромосоми, а не будь-якої іншої.