Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлено статевий хроматин (1 тільце Барра). Для якого захворювання характерні ці симптоматичні явища?
- А Синдром Ді Джорджи
- Б Акромегалія
- В Синдром Іценка-Кушинга
- Г Адреногенітальний синдром
- Д Синдром Клайнфельтера Правильна
Чому це правильна відповідь
У чоловіка є зайва Х-хромосома, тому в соматичних клітинах з’являється одне тільце Барра. У нормального чоловіка тільця Барра немає. Зайва Х-хромосома порушує розвиток сім’яників. Через це статеві залози недорозвинені і сперматозоїди не утворюються. Низька функція сім’яників призводить до гормональних змін. Вони проявляються високим зростом і євнухоїдною статурою. Ключовою ознакою є поєднання чоловічої статі, безпліддя і наявності тільця Барра, що характерно саме для синдрому Клайнфельтера.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Ді Джорджи
Цей синдром пов’язаний з порушенням розвитку імунної системи. Тільце Барра при ньому не з’являється.
Акромегалія
Акромегалія виникає через надлишок гормону росту. Вона не пояснює наявність тільця Барра і безпліддя.
Синдром Іценка-Кушинга
Цей стан зумовлений надлишком кортизолу. Він не супроводжується змінами статевого хроматину.
Адреногенітальний синдром
Цей синдром пов’язаний з порушенням синтезу гормонів наднирників. Тільце Барра при ньому не з’являється.